Доказано, что для развития мышечной дистрофии нужны энзимы

Доказано, что для развития мышечной дистрофии нужны энзимы

Для многих наследуемых заболеваний, например, цистического фиброза или заболевания Хантингтона, генетические мутации, ведущие к проявлению болезни, уничтожают или устраняют протеин, который жизненно необходим для естественного функционирования организма. Такой протеиновый дефект является основной причиной симптомов заболевания.

Однако, для группы мышечных дистрофий, в целом, известных как врожденные мышечные дистрофии, последовательность протеинов, играющих центральную роль в нормальном функционировании, как правило, не повреждена. Вместо этого дефекты кроются в процессе обработки протеинов, которая ответственна за их модифицирование посредством добавления сахарных цепей, потеря или нарушение структуры которых оказывает влияние на причины развития мышечной дистрофии.

В новом исследовании ученые (UniversityofIowa) под руководством доктора Кевина Кэмпбелла (KevinCampbellPhD) идентифицировали три энзима, которые нужны для построения ключевой начальной секции критически важной сахарной цепи. Мутации, затрагивающие любой из обнаруженных протеинов, могут вызывать проявленные врожденных мышечных дистрофий.

Центральным протеином для врожденных дистрофий мышечной ткани признан дистрогликан. Как отмечает доктор Кэмпбелл, скорее всего, что для кодирования протеина, связанного с построением гликановой суперструктуры, делающей дистрогликан эффективным, задействовано не менее десяти-пятнадцати генов.

Ученые стараются в настоящее время определить биологический путь построения гликановой структуры, поскольку дефекты любого протеина в ней потенциально могут вести к развитию дистрофии. Знание того, какие гены вовлечены, может помочь в развитии клинических тестов по отношению к данной группе дистрофий, а также к разработке новых методов скрининга относительно потенциальных терапевтических агентов.

Как правило, модификация дистрогликана включает уникальную сахарную цепь, которая действует как клей, что позволяет дистрогликану присоединяться к другим протеинам, и, таким образом, усиливать клеточные мембраны многих тканей, включая мышечную и мозговую. Отсутствие такого рода модификации в данном протеине ведет к нарушению его функциональности, и, как следствие, может стать причиной прогрессивной мышечной дисфункции и мозговых патологий, которые и характеризуют многие формы мышечных дистрофий.

На данный момент известны несколько генетических мутаций, которые являются причинами возникновения врожденных дистрофий мышечной ткани, связанных с дистрогликаном, все они оказывают влияние на энзимы, ответственные за построение уникальной сахарной цепочки.

В новом исследовании ученые обнаружили три новых энзима, GTDC2, B3GALNT2 и SGK196, которые участвуют в процессе модификации дистрогликана.

Оставить комментарий

Пожалуйста, введите Имя

обязательно

Пожалуйста, введите существующий email

обязательно

Пожалуста, напишите сообщение

Подтвердите, что Вы не бот — выберите самый большой кружок:

Медицина в Смоленске © 2020 Все права защищены.

Любое использование материалов допускается только при наличии прямой активной гиперссылки на smolmed.ru

Информация на сайте носит рекомендательный характер. Пожалуйста, посоветуйтесь с лечащим врачом.
Редакция smolmed.ru не осуществляет медицинских консультаций или постановки диагноза.