Стремительное увеличение размера и познавательных возможностей человеческого мозга (в процессе эволюции) оказалось обусловлено многократным копированием одного и того же гена.
Всем известно, что размеры и познавательные способности мозга делают человека особым представителем животного мира нашей планеты. Однако до сих пор никому не удавалось разгадать загадку стремительного эволюционного «рывка», наградившего нас таким удивительным мыслительным инструментом.
Результаты исследования, проведенного учеными университета Колорадо, указывают на то, что ключом к разгадке является большое количество копий гена, кодирующего белковый домен DUF1220 (от англ. Domain of unknown function – домен с неизвестной функцией).
В геноме человека этот ген имеет более 270 копий. При этом количество копий в геноме животных тем больше, чем больше степень его сходства с человеком. Так, в геноме шимпанзе домен DUF1220 зашифрован 125 раз, в геноме горилл – 99 раз, в геноме мартышек – 30 раз, а в геноме мыши он присутствует всего в одном экземпляре.
Результаты исследования показали, что чем больше копий гена, кодирующего домен DUF1220, содержится в геноме, тем больше размер мозга организма. Эта закономерность распространяется не только на разные виды, но и на отдельных представителей человеческой популяции.
Более того, анализ геномов пациентов с микроцефалией – врожденным заболеванием, характеризующимся аномально маленьким размером мозга, – и ее противоположностью – макроцефалией – показал, что и при патологических отклонениях размер мозга напрямую зависит от количества копий гена, кодирующего домен DUF1220.
Это открытие предоставляет специалистам новый подход к диагностике отклонений, ассоциированных с размером мозга. С более широкой точки зрения оно открывает новые направления изучения человеческого мозга и невероятное увеличение его размеров и способностей, произошедшее в течение очень короткого, с эволюционной перспективы, периода.
