Ученые нашли ген, ответственный за редкие заболевания

Ученые нашли ген, ответственный за редкие заболевания

Ученые из Монреальского неврологического института и больницы Нейро при университете Макгилла, работающие с группой из Оксфордского университета, обнаружили дефект гена, ответственный за группу редких генетических заболеваний.

Используя новый метод, который произвел революцию в области генетических исследований, группы установили, что мутации в гене RMND1 были ответственны за серьезные нейродегенеративные расстройства у двух младенцев, что, в конечном счете, привело к их ранней смерти. Хотя исследования групп относились к младенцу, их открытие также имеет значение для понимания причин неврологических заболеваний, развивающихся в старшем возрасте.

Ген RMND1 кодирует белок, который является важным компонентом механизма в митохондриях, которые вырабатывают химическую энергию, необходимую для функционирования всех клеток. Мутации генов, влияющих на функции митохондрий, являются распространенными причинами неврологических и нервно-мышечных расстройств у взрослых и детей. Считается, что одному новорожденному из каждых 5000 угрожает возможность развития одного из этих расстройств. Смертность при таких клинических случаях очень высока.

«Митохондрии становятся объектом исследований, потому что ясно, они имеют отношение к нейродегенеративным расстройствам достаточно косвенным образом», — говорит д-р Эрик Шобридж, международно-признанный специалист по митохондриальным заболеваниям в клинике Нейро и ведущий автор статьи, опубликованной в журнале „The American Journal of Human Genetics“. „Например, мы обнаружили, что нефункционирующие митохондрии могут быть первопричиной развития заболеваний, характерных для старшего возраста, таких как болезнь Паркинсона и болезнь Альцгеймера“.

Открытие мутации в гене RMND1 связано с проведением анализа последовательности полного экзома в университете Макгилла и в инновационном центре изучения генома в Квебеке. Эта методика позволяет провести анализ последовательности у всех генов в организме, которые кодируют белки, за один эксперимент. При стоимости около 1000 долл. анализ последовательности полного экзома гораздо более экономичен, чем предыдущие методы, в которых списки генов-кандидатов требовалось отсеивать в поиске мутаций. Методика может полностью изменить процедуру генетической диагностики, что повышает эффективность тестирования и ее доступность.

„Родители, у которых были дети с митохондриальным расстройством и которые не решаются завести еще одного ребенка, теперь получили возможность узнать причину болезни. Обладая генетической информацией, они получают репродуктивные варианты, такие как экстракорпоральное оплодотворение“, — говорит доктор Шобридж. Открытие роли генов RMND1 проливает свет на нарушения митохондриального метаболизма энергии, но методы облегчения или лечения таких расстройств пока не найдены. Доктор Шобридж надеется, что открытие будет способствовать повышению заинтересованности фармацевтов. „Фармацевтические компании начинают проявлять интерес к выпуску средств от редких заболеваний и нарушений обмена веществ, аналогичных вышеописанным. В настоящее время они выбирают определенные гены, которые, как предполагается, будут использоваться в качестве мишеней для воздействия на них лекарственными препаратами“.

Оставить комментарий

Вы должны войти, чтобы комментировать.

Медицина в Смоленске © 2024 Все права защищены.

Все материалы на данном сайте взяты из открытых источников или присланы посетителями сайта и предоставляются исключительно в ознакомительных целях. Права на материалы принадлежат их владельцам.
Администрация сайта ответственности за содержание материала не несет. (Правообладателям)

Информация на сайте носит рекомендательный характер. Пожалуйста, посоветуйтесь с лечащим врачом.
Редакция smolmed.ru не осуществляет медицинских консультаций или постановки диагноза.