Международный консорциум по определению генетического базиса диабета 2 типа, в который входят ученые из 20 стран мира, выявил семь ранее неизвестных участков генома, связанных с риском развития этого заболевания. Это наиболее масштабное из всех проводившихся до сих пор исследование по генетике сахарного диабета.
Этого результата участникам консорциума, руководимым учеными из Центра генетики человека при Оксфордском университете, удалось достичь благодаря транс-этническому мета-анализу генетических данных более 48 тысяч больных диабетом 2 типа и 139 тысяч здоровых представителей четырех различных этнических групп – европейцев, уроженцев Юго-Восточной Азии, мексиканцев с испанскими корнями и мексиканцев, чье происхождение идет от коренных жителей региона. До сих пор генетический базис болезни изучался в основном на основании биологического материала, полученного от людей европейского и азиатского происхождения.
«Основная цель работы состояла в выявлении общих для различных этнических групп генетических вариаций, связанных с диабетом», — подчеркнул один из ведущих авторов, профессор Марк МакКарти (Mark McCarthy) из Оксфорда, отметив, что предыдущие исследования в этом направлении не дают объяснения разнице в сценариях развития заболевания в разных этносах.
В ходе исследования было изучено более трех миллионов генетических вариаций. Благодаря примененному методу членам консорциума удалось выявить участки генома, даже очень слабо связанные с риском диабета 2 типа. Среди вновь открытых локусов есть два, в районе генов ARL15 и RREB1, которые также в сильной степени связаны с регуляцией уровней инсулина и глюкозы в организме, что является двумя ключевыми характеристиками диабета 2 типа. Авторы отмечают, что эта находка расширяет понимание базовых биохимических процессов, вовлеченных в развитие заболевания.
«Хотя оказываемый им эффект может быть очень незначительным, каждый выявленный локус говорит нам что-то новое о биологии болезни, что, в конечном итоге, приведет к изменению подходов к ее терапии и профилактике», — подчеркнул коллега МакКарти Анубха Махаджан (Anubha Mahajan).
Авторы полагают, что примененный ими метод транс-этнического полногеномного ассоциативного исследования может быть с успехом использован и при определении генетического базиса и патогенеза других заболеваний, распространенных среди разных этнических групп, например некоторых форм рака или сердечно-сосудистых болезней.
Напомним, что в декабре 2013 года были опубликованы результаты работы другой команды ученых, Консорциума по диабету 2 типа SIGMA (Slim Initiative in Genomic Medicine for the Americas), которая занята изучением причин сравнительно высокой по сравнению с другими регионами мира распространенности этого заболевания в Мексике и Латинской Америке (по приблизительным оценкам, диабетом 2 типа там страдают до 20 процентов населения). Им удалось выявить ранее неизвестную генетическую мутацию, связанную с высоким риском развития диабета 2 типа, присутствующую, в основном, у современных жителей Мексики и Латинской Америки, происходящих от коренного населения этих регионов и, как оказалось, унаследованную ими от неандертальцев.
Предыдущим прорывом в изучении генетики диабета 2 типа стало выделение гена, ответственного за чувствительность тканей к действию инсулина. В сентябре 2012 года группа ученых из Оксфордского и Кэмбриджского университетов опубликовала в New England Journal of Medicine результаты своего исследования, согласно которым таким геном является ген — супрессор опухолевого роста PTEN.
Между тем, в ноябре 2013 года эксперты Международной диабетической федерации признали, что человечество проиграло борьбу с диабетом. В 2013 году число взрослых больных обоими типами этого заболевания на планете достигло рекордных 382 миллионов человек, а к 2035 году эксперты предсказывают увеличение этой цифры на 55 процентов, до 592 миллионов человек. За последний год количество взрослых диабетиков в мире, средний возраст которых составляет 40 — 59 лет, выросло на 8,4 процента — в 2012 году был зарегистрирован 371 миллион случаев. Абсолютное большинство из них приходится на диабет 2 типа, связанный с избыточным весом, ожирением, недостаточной физической активностью.
