Житель Гонконга, проживший 66 лет в качестве мужчины, узнал о том, что на самом деле является женщиной, только после того, как у него развилась киста яичника. Оказалось, что в данной ситуации неопределенность половой принадлежности человека связана с присутствием сразу двух редких генетических заболеваний.
Очень низкорослый мужчина с бородкой обратился за медицинской помощью в связи с большой опухолью в брюшной полости. Было установлено, что это доброкачественная муцинозная киста яичника. Дальнейшие исследования позволили диагностировать у пациента синдром Шерешевского-Тернера (кариотип 45,X/47,XXX/46,XX) и адреногенитальный синдром (врожденную гиперплазию коры надпочечников) вследствие мутации гена 21-гидроксилазы.
Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия по Х-хромосоме) — наследственное, встречающееся только у девочек, хромосомное заболевание, сопровождающееся характерными аномалиями физического развития, в том числе низкорослостью и половым недоразвитием.
Адреногенитальный синдром — генетическое заболевание, при котором, из-за врожденного нарушения биосинтеза гормонов в коре надпочечников, отмечается избыточная продукция мужских гормонов, что, в случае, если речь идет о женщине, приводит к вирилизации — проявлению мужских черт, в том числе способствует росту волос на лице и даже появлению «микропениса».
В описываемом случае сочетание этих двух синдромов повлияло на внешний облик пациентки и способствовало сохранению столь длительного заблуждения относительно ее половой принадлежности. «Если бы не опухоль, ее состояние не было бы раскрыто никогда», — отмечают авторы.
Каждое из обнаруженных у женщины заболеваний само по себе является очень редким, а описание случаев их сочетания встречается в медицинской литературе только шесть раз.
