Первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС) представляют собой группу наследственных заболеваний, вызываемых мутациями генов, отвечающих за работу иммунной системы. Они проявляются тяжелыми рецидивирующими инфекциями и аутоиммунными нарушениями. Об этом говорится в исследовании, опубликованном в журнале «Российский медицинский журнал», с которым ознакомились 30 августа «Известия».
«До 90% пациентов с ПИДС в России погибают без установленного диагноза», — отмечают авторы работы.
По данным ученых, тяжелые формы болезни в большинстве случаев приводят к летальному исходу в первые два года жизни ребенка. Менее агрессивные формы протекают скрыто и часто остаются незамеченными, что ведет к необратимым изменениям и ухудшению качества жизни.
Исследование напоминает, что впервые клиническое описание иммунодефицита сделал американский врач Огаст Брутон в 1952 году, а в 1968-м проведена первая успешная трансплантация костного мозга при тяжелом ПИДС. Сегодня выявлено уже более 400 генетических дефектов, лежащих в основе этих заболеваний, а классификация Международного союза иммунологических обществ обновляется ежегодно.
Согласно современным данным, распространенность врожденных нарушений иммунитета может составлять от 1:1 тыс. до 1:5 тыс. новорожденных, что значительно выше ранее предполагаемого уровня.
Авторы подчеркивают, что раннее выявление и патогенетическая терапия позволяют значительно повысить выживаемость пациентов. С 2023 года в России в программу массового неонатального скрининга включены тесты на ПИДС, что позволяет диагностировать патологию еще до клинических проявлений и снизить детскую смертность.
