Исследователи и врачи начали клинические испытания первой в мире генной терапии болезни Фабри на базе Медицинского центра Футхиллс в Калгари.
Этим исследованиям предшествовали успешные испытания метода на мышиной модели заболевания, редкого врожденного дефекта, который затрагивает всего несколько тысяч человек в мире, среди которых 400 канадцев, включая 25 жителей Калгари.
Для болезни Фабри характерны дефицит либо отсутствие фермента альфа-галактозидазы A, который необходим для нормальной работы органов. В норме фермент альфа-галактозидаза А способствует расщеплению жировой субстанции, называемой глоботриазилцерамид (GL-3). При недостатке этого фермента в клетках накапливается GL-3. При накоплении GL-3 в клетках почек возникают серьезные нарушения, в том числе почечная недостаточность.
Болезнь Фабри проявляется в виде разнообразных симптомов – от легких до тяжелых и жизнеугрожающих, таких как почечная недостаточность, нарушения со стороны сердца, инсульт. Средняя продолжительность жизни людей с болезнью Фабри без лечения составляет не более 40 лет.
Объектом клинических испытаний генной терапии стал 34-летний житель Калгари Кристофер Армстронг (ChristopherArmstrong), у которого болезнь Фабри была диагностирована в 2007 году.
Около миллиарда стволовых клеток костного мозга, изъятых у больного, были отправлены в лабораторию Джеффри Медина (JeffreyMedin) в Университете Торонто, где в них вносился вирус, модифицированный геном, который отвечает за синтез фермента альфа-галактозидазы А.
Как говорит профессор Медин, «мы использовали существенно видоизмененный лентивирус». «Во-первых, он был лишен патогенности и стал безопасным, а во-вторых в него внесли корректирующий функциональный ген альфа-галактозидазы А, благодаря которому клетки стали производить нормальный фермент», — поясняет ученый. Предполагается, что подобным образом ген будет работать и в организме донора стволовых клеток, то есть у пациента.
Кристофер Армстронг получает поддерживающую ферменто-заместительную терапию, которая не лечит заболевания. В настоящее время у больного наблюдается утолщение одной из стенок сердца.
По словам ученых, эффективность экспериментальной генной терапии у этого пациента с болезнью Фабри можно будет оценить через два года.
