Бразильские ученые создали генетически модифицированную козу, которая будет производить молоко с ферментом глюкоцереброзидазой для лечения генетического заболевания — болезни Гоше. Коза по имени «Глюка», ставшая первым в своем роде животным в Южной Америке, начнет давать молоко примерно через четыре месяца.
Болезнь Гоше (глюкозилцерамидный липидоз) представляет собой редкое наследственное заболевание, которое развивается из-за недостаточной активности лизосомального фермента глюкоцереброзидазы, отвечающей за расщепление и утилизацию жирового вещества глюкоцереброзида. У людей с болезнью Гоше в результате ферментной недостаточности это соединение накапливается в клетках селезенки, печени, почек, легких, нервной системы и костного мозга, затрудняя их нормальную работу.
Данное заболевание проявляется в виде хронической усталости, анемии, образования синяков, характеризуется низким уровнем тромбоцитов в крови, увеличением печени и селезенки. Как правило, эту лизосомную болезнь лечат с помощью лекарственных препаратов и периодических трансплантаций костного мозга, однако больные по-прежнему испытывают боль и часто имеют плохой долгосрочный прогноз. По оценкам исследователей, Бразилия, в которой от болезни Гоше страдает более 600 пациентов, тратит на их лечение примерно 113 миллионов долларов в год.
Генетически модифицированная коза Глюка (Gluca), на которую ученые возлагают свои надежды, родилась 27 марта. Как ожидается, молоко у нее появится примерно через четыре месяца. «Нам необходимо будет выяснить, сколько фермента она сможет производить, и насколько он будет эффективен, — отметила исследователь Лусиана Бертолини (Luciana Bertolini) из университета Форталеза. — Для получения фермента дешевле кормить коз, чем выращивать клеточные линии. При этом очистка белка, необходимого для лечения болезни Гоше, в целом такая же».
Если все пойдет так, как планируют ученые, и молоко генетически измененного животного будет содержать высокий процент фермента глюкоцереброзидазы, исследователи клонируют козу, чтобы получать необходимый белок в большем масштабе.
