В некоторых случаях генетические вариации способствуют развитию заболеваний, поэтому основная задача ученых – отличить безобидные мутации от потенциально опасных для нашего здоровья.
Это непростая и недешевая задача. «Как детский невролог, который делает много генетических исследований детей с отклонениями в развитии, я сканирую весь геном пациента с целью поиска генетических вариантов, виновных в расстройстве. Иногда я нахожу вариант, который вызывает определенное заболевание, но чаще всего мне попадаются генетические варианты, которые никто и никогда раньше не видел, так что эти результаты очень трудно интерпретировать», – объясняет важность открытия один из авторов исследования, специалист из медицинской школы Вашингтонского университета в Сент-Луисе.
Исследование влияния разных генетических вариантов – очень трудоемкий процесс. В одной из точек генетических вариаций ДНК (из 10 миллионов) нужно заменить правильную букву нуклеотида – A, T, C или G – одним из трех других вариантов. Затем необходимо перевести эту последовательность ДНК в протеин и оценить его функции: ведет ли себя мутантный белок по-другому, чем «оригинал».
Американские эксперты разработали новую технику, которая поможет их коллегам более легко различать генетические варианты, связанные с определенным заболеванием от безвредных мутаций. Результаты их работы позволят другим ученым и медицинским специалистам создавать наборы вариантов ДНК всего за один день и пару сотен долларов, в то время как современные методы, обычно используемые с этой целью, стоят десятки тысяч долларов.
