Ученые подвели предварительные итоги масштабного проекта под названием «Энциклопедия элементов ДНК» (Encyclopaedia of DNA Elements, ENCODE), в ходе которого было установлено, что около 80 процентов генома имеет регуляторную функцию. Результаты совместной работы ученых из 32 научных институтов представлены в статьях, опубликованных в журналах Nature, Genome Research и Genome Biology. Всего в рамках проекта свет увидели около 30 научных работ, в нем участвовали 442 ученых.
Финансируемый американским National Human Genome Research Institute, проект ENCODE стартовал в 2003 году. Его целью было изучить функции так называемой «мусорной ДНК», к которой относится порядка 95 процентов человеческого генома. В ходе проекта ученые секвенировали геном 147 типов клеток, а также сравнили его со сходными последовательностями в геноме млекопитающих.
Исследователи выяснили, что 80 процентов генома выполняет регуляторную функцию, в том числе отвечает за экспрессию, «включение» и «выключение» различных генов. Было обнаружено более 70 тысяч участков генома, с которыми связываются определенные белки. В основном эти области расположены перед генами и контролируют их экспрессию. Кроме того, ученые идентифицировали около 400 тысяч участков, регулирующих экспрессию удаленных от них генов.
Было установлено, что около 76 процентов геномной ДНК используется для синтеза РНК различных типов, в том числе 8800 областей, являющихся матрицей для микроРНК.
Но, по словам биоинформатика Эвана Бёрни (Ewan Birny), координировавшего анализ данных для ENCODE, работа далека от завершения. Он отметил, что предстоит проделать примерно такой же объем работы, который уже был выполнен с момента начала разработки проекта.
В настоящее время ENCODE, в который уже было вложено 185 миллионов долларов, вступил в третью фазу. Целью этого этапа исследований является большая детализация функций различных участков человеческого генома.
