Международный консорциум исследователей опубликовал результаты первого этапа работы над проектом «1000 геномов» (1000 Genomes), которые описывают профили редких и распространенных генетических вариаций 1092 человек, относящихся к 14 популяциям в Европе, Африке, Восточной Азии, Северной и Южной Америках.
«Влияние ‘1000 геномов ‘ будет огромным», говорит один из участников проекта Фули Ю (Fuli Yu) из Центра секвенирования человеческих геномов Бейлорского медицинского колледжа в Хьюстоне. «Получена информация почти от 1100 человек, которую составляют, в том числе, сведения о редких и распространенных однонуклеотидных полиморфизмах (SNPs) вместе с инсерциями (вставками) и делециями генетического материала, а также крупными структурными перестановками в самой ДНК», говорит ученый. В настоящее время в рамках проекта картировано 38 миллионов единичных нуклеотидных замен, 1,4 миллиона инсерций/делеций (их называют инделами от английского indels, Insertions/Deletions) и свыше 14 тысяч крупных делеций.
Это вносит изменения в эталонный геном человека.
Проектом 1000 геномов установлено около 98 процентов последовательностей редких генных вариантов, присутствующих у одного процента популяции. Предполагается, что тайна генетического вклада в распространенные сложные заболевания, такие как рак, болезни сердца и диабет, кроется в этих редких вариантах.
Как показало исследование, в распределении редких генных вариантов большую роль играет география, то есть этническая принадлежность носителя генома. Профили вариантов варьируют от популяции к популяции.
Среди охваченных проектом 1000 геномов этнических групп нигерийский народ йоруба, китайцы хань, токийская популяция японцев, итальянцы — коренные жители Тосканы, жители Лос-Анджелеса мексиканского происхождения и другие этносы.
По словам Фули Ю, кое-какие из выявленных редких полиморфизмов уже используются в генетических лабораториях Бейлорского медицинского колледжа для ускорения диагностики.
Следующий этап проекта предполагает секвенирование геномов 3000 человек.
