Рождение ребенка с наследственным заболеванием, тем более таким тяжелым как синдром Дауна всегда трагедия для родителей. В последнее время появляются новые методики, позволяющие заранее обнаружить подобную патологию у плода с помощью анализа крови.
Теперь беременным американкам обнаружить наличие синдрома Дауна и некоторых других генетических заболеваний у плода можно будет намного раньше и, главное, проще.
Ранее в течение многих лет для подобного анализа применялось исследование околоплодной жидкости и биопсия ворсин хориона – амниоцентез. Однако подобный метод применялся лишь в исключительных случаях, поскольку он является инвазивным и может вызвать выкидыш.
В минувшем году в 20 городах США врачи стали использовать методику определения синдрома Дауна с помощью простого анализа образца крови – этот метод был создан учеными из компании Sequenom Inc.
Теперь у беременных американок появится выбор – свой метод определения наличия у плода синдрома Дауна и другого тяжелого хромосомного недуга синдром Эдвардса предлагают исследователи из компании Aria Diagnostics. И в этом случае достаточно небольшого количества крови матери.
Тестирование дает точные результаты на ранних сроках беременности – до 20 недель.
Во время клинических испытаний, в которых использовались образцы крови, заранее взятые у 167 женщин в период беременности, использование метода Aria Diagnostics позволило точно выявить 44 случая обоих синдромов. Столь большое число обнаруженных патологий связано с тем, что образцы для испытания метода были специально отобраны из нескольких тысяч, а сами клинические испытания производились уже после родов и постановки диагноза новорожденным.
Появление нескольких конкурирующих методов пренатальной диагностики синдрома Дауна приведет к значительно удешевлению анализа, который в отсутствие конкуренции до последнего времени стоил 235 долларов США.
