Открытие дает начало направлению в диагностике и разработке новых методов лечения широкого спектра воспалительных заболеваний.
Исследователи из Национального института здравоохранения (NIH) обнаружили редкое потенциально летальное воспалительное заболевание – отулипения (otulipenia), которое поражает детей младшего возраста. Им также удалось разработать противовоспалительные методы лечения, которые облегчают некоторые из симптомов этой болезни, такие как лихорадка, кожная сыпь, диарея, боли в суставах, а также неспособность к росту и развитию в целом.
Отулипения связана с неисправностью одного гена OTULIN, который расположен на пятой хромосоме. Когда OTULIN функционирует должным образом, то регулирует развитие новых кровеносных сосудов и отвечает за мобилизацию иммунных клеток и белков для борьбы с инфекцией.
Отулипения относится к одним из нескольких воспалительных заболеваний, которые развиваются вследствие того, что иммунная система атакует собственные ткани хозяина – их еще называют аутоиммунными болезнями. Международная сеть ученых, изучающих подобные заболевания, выявила четверо детей из пакистанских и турецких семей с необъяснимыми симптомами в виде кожных высыпаний и воспаленных суставов. Исследователи обнаружили, что за эти симптомы отвечал неисправный ген OTULIN, и смогли выявить механизмы заболевания и повысить эффективность лечения таких больных.
