Изучив геномы 1133 детей с серьезными нарушениями развития и их родителей, британские исследователи обнаружили 12 генов, которые могут быть причиной развития пороков сердца, судорог и умственной отсталости у детей.
В половине случаев нарушений развития не существует специфической генетической диагностики. Часть таких расстройств встречается очень редко, среди них наиболее распространенными являются физические уродства, нарушения роста и проблемы успеваемостью. Они могут сопровождаться эпилепсией, психическими расстройствами и отставанием в росте и умственном развитии.
В рамках программы выявления нарушений развития (Deciphering Developmental Disorders, DDD) ученые из Британского национального института здравоохранения при финансировании фонда института Сэнджера проанализировали около 12 тысяч семей. По данным авторов исследования, построенная на ДНК-анализе новая методика может на 10 процентов улучшить диагностику нарушений развития, что поможет своевременно разработать подходящие стратегии лечения детей с генетически обусловленными нарушениями развития.
