В одной из больниц Ньюкасла (Великобритания) на свет появился ребенок с ранее не известной науке хромосомной аномалией. Сочетание симптомов, наблюдаемое у маленького Джаспера Хольта (Jasper Holt), оказалось столь уникальным, что врачи приняли решение назвать новое заболевание «синдром Джаспера» (Jasper’s Syndrome).
Джаспер родился 8 апреля в Newcastle’s Victoria Royal Infirmary с весом 2 300 граммов. После рождения у него было диагностировано сращение почек, волчья пасть и недоразвитие нижней челюсти, а через несколько дней сканирование головного мозга показало присутствие в нем нескольких кист.
По результатам пренатальной диагностики врачи предполагали, что у ребенка имеется аномалия развития, называющаяся лиссэнцефалия — сглаживание извилин коры больших полушарий головного мозга, возникающее в результате недостаточной миграции нейробластов из первичной нервной трубки, однако этот диагноз не подтвердился.
В возрасте одного дня Джаспер перенес полостную операцию по разделению почек и некоторое время был подключен к аппарату ИВЛ, но сейчас его состояние стабилизировалось.
