Масштабное полногеномное исследование, проведенное британскими специалистами, позволило выявить ключевой ген, ответственный за функцию слуха у человека. Авторы работы установили, что точечные мутации в этом гене приводят к снижению способности слышать, в особенности высокочастотные звуки.
Известно, что предрасположенность к тугоухости передается по наследству, однако о генетических основах этого явления известно очень мало. Для прояснения этого вопроса группа ученых из King’s College London предприняла наиболее масштабное из всех проводившихся до сих пор геномное исследование слуховой функции, в котором было задействовано почти пять тысяч взрослых жителей Европы и более тысячи британских близнецов.
Группа под руководством Фрэнсиса Уильямса (Frances Williams) провела мета-анализ полученных данных об уровне слуха участников и присутствующих в их геномах точечных мутациях. В ходе исследования было проанализировано более 2,3 миллиона случаев однонуклеотидного полиморфизма (SNP) — отличий в последовательности ДНК размером в один нуклеотид. Поиск корреляции между показателями дал возможность установить, что качество слуховой функции, в особенности в высокочастотной области, зависит от гена SIK3 (salt-inducible kinase 3).
Стоит отметить, что в апреле 2014 года группа китайских ученых опубликовала в журнале Cell Death & Disease результаты своего исследования, согласно которым кодируемый геном SIK3 одноименный белок является важным регулятором процесса митоза (деления клеток) у млекопитающих.
Для подтверждения связи между SIK3 и слухом Уильямс и его коллеги исследовали ткани внутреннего уха мышей в различном возрасте на предмет наличия этого белка. Им удалось установить присутствие SIK3 в волосяных клетках мышей в период раннего развития и в клетках спирального узла улитки как в период раннего развития, так и во взрослом возрасте животных.
Как полагают авторы, сделанное ими открытие имеет важное значение для понимания молекулярных механизмов, обеспечивающих способность слышать звуки окружающего мира, а также причин снижения и потери этой способности.
