В Великобритании успешно начались клинические испытания генной терапии хороидеремии — наследственного заболевания, приводящего к слепоте. В первой фазе клинических исследований примут участие 12 человек; трое из них уже прооперированы.
Хороидеремия — наследственное заболевание, обусловленное отсутствием одного гена в Х-хромосоме. Развитие болезни приводит к дегенерации хориоидеи (сосудистой оболочки глаза), пигментного эпителия сетчатки глаза и, как следствие, к спепоте. Заболеванию подвержены только мужчины, поскольку у них имеется лишь одна Х-хромосома. Болезнь развивается очень медленно — слепота настигает большинство пациентов к 40-60 годам. Лечения хороидеремии в настоящее время не существует.
Первое в мире лечение хороидеремии разработал профессор Роберт Макларен (Robert Maclaren) вместе со своими коллегами из Оксфорда и профессором Мигелем Сеабра (Miguel Seabra) из Имперского колледжа Лондона (Imperial College London). Исследователи создали генно-модифицированную версию вируса, который доставляет отсутствующий генетический материал в клетки-фоторецепторы сетчатки. Через три-четыре недели после операции встроившийся в ДНК клеток ген «включается» и становится активным.
Первых трех пациентов, получивших генную терапию, оперировали под общим наркозом, чтобы при помощи тончайшей иглы доставить миллиарды вирусных частиц к сетчатке. Поскольку безопасность такого лечения будет доказана только после завершения этой фазы клинических испытаний, каждому страдающему от хороидеремии прооперировали только один глаз. Один из пациентов — 36-летний Ник Тафтнелл — спустя год после операции отметил значительное улучшение зрения и планирует в будущем вылечить и второй глаз.
Другой способ для лечения «глазных» недавно предложили итальянские ученые, разработавшие полимерный имплант сетчатки глаза. Такой протез способен заменить погибшие в результате заболевания светочувствительные клетки.
