Исследователи из Хельсинкского университета (Финляндия) впервые прояснили генетические причины, лежащие в основе полового диморфизма в росте у мужчин и женщин. Как оказалось, все дело в одном из генов Х-хромосомы, две активные копии которого представлены только в соматических клетках женского организма.
Изучая вклад генетических вариаций, сцепленных с женской половой хромосомой, в фенотип, авторы проанализировали более 400 тысяч случаев однонуклеотидного полиморфизма (SNP), ассоциированных с двенадцатью основными кардиометаболическими и антропометрическими характеристиками фенотипа почти 25 тысяч жителей Северной Европы.
В результате было установлено, что в среднем на 2,6 процента уровень этих характеристик определяется вариациями генов, локализованных на Х-хромосоме. При этом авторы выявили три новых участка генома, связанных с ростом индивидуума и уровнем инсулина в крови натощак. В одном из локусов, в регионе гена ITM2A, как оказалось, нарушен эволюционный механизм компенсации доз генов, при котором в соматических клетках женского организма происходит генетическая инактивация одной их двух Х-хромосом для регуляции баланса экспрессии сцепленных с полом генов.
Это означает, что женские клетки, в отличие от мужских, содержат две активные копии гена ITM2A, регулирующего развитие хрящевой ткани. Как ранее было установлено, повышенный уровень экспрессии этого гена связан с более низкий ростом индивидуума. Половые различия в уровне экспрессии ITM2A были затем подтверждены путем анализа крови участников исследования.
«Так как у женщин обе копии ITM2A остаются активными, уровень экспрессии этого гена у них выше примерно на 1-2 процента, чем у мужчин, что объясняет разницу в росте между полами, — пояснил один из авторов работы, профессор Самули Рипатти (Samuli Ripatti), которого цитирует Medical News Today. – Выявление подобных регионов несбалансированности на Х-хромосоме, связанных с нарушением механизма компенсации доз генов, может в дальнейшем помочь понять истоки полового диморфизма, в том числе в связи со сцепленными с полом заболеваниями».
