Ученые сообщили, что мутация в определенном гене предотвращает развитие прионных заболеваний, например, Куру и болезни Крейтцфельдта-Якоба. По мнению авторов исследования, защитный эффект обусловлен тем, что неправильно упакованные белки — прионы — не распространяются по тканям головного мозга.
Ранее проведенные исследования показали, что люди менее восприимчивы к этой группе болезней в том случае, если в определенном кодоне прионного белка (кодон 129) имеется аминокислотная замена. Позже исследователи под руководством Джона Коллинджа из Университетского колледжа Лондона обнаружили еще одну «защитную» мутацию в кодоне 127.
Замена глицина на валин в этом кодоне обеспечивает формирование более сильного защитного эффекта, чем мутации в кодоне 129. Ученые проверили это в ходе доклинических исследований на мышах, в геноме которых была представлена соответствующая мутация. «Это удивительно, я не ожидал, что в этой истории будет еще одна глава», — рассказал соавтор исследования Эрик Майникель (Eric Minikel). Ученые отметили, что будут продолжать изучение прионных заболеваний, а также способов их профилактики.
Прионы — класс инфекционных агентов, которые представлены белками с аномальной третичной структурой. Белки, из которых состоят прионы, встречаются и у здоровых людей, однако в пораженных тканях присутствует их изоформа, устойчивая к действию протеаз. Таким образом, инфекционные белки не расщепляются специфическими ферментами и образуют пептидные агрегаты в тканях головного мозга.
