Теперь пациенты могут получить результаты теста в течение 26 часов (максимум двух дней), что по скорости в 10-15 раз превышает все существующие методы генетической диагностики.
Для постановки диагноза у маленьких пациентов исследователи создали специальную базу данных, которая содержит информацию обо всех существующих заболеваниях, их симптомах и генетических отклонениях. Врачам достаточно ввести информацию о симптомах новорожденного, чтобы программа проанализировала данные и подобрала под них список наследственных заболеваний.
Сначала с помощью специального аппарата изучается структура гена новорожденного, после чего программное обеспечение сравнивает отклонения в ДНК ребенка с теми, что соответствуют подобным заболеваниям, и при совпадении ставит диагноз. Правда, популярности метода препятствует стоимость процедуры – 14 тысяч долларов США. Инновации в диагностике существенно изменят медицину в будущем, утверждают врачи американской клиники.
Авторы нового метода – медицинские специалисты из детской клиники в Канзас-Сити – утверждают, что количество новорожденных детей в мире, которые страдают от генетических заболеваний, недооценивается. И своевременное выявление различных отклонений поможет предупредить развитие гораздо более серьезных проблем в будущем.
