20 декабря Минздравсоцразвития закончил обсуждение с медиками и заинтересованными общественными группами списка редких заболеваний, предусмотренного Федеральным законом «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». В этот список впервые включен врожденный буллёзный эпидермолиз, неизлечимое системное заболевание. В России больные с таким диагнозом редко доживают до совершеннолетия.
Дети-бабочки — это дети, родившиеся с буллёзным эпидермолизом, из-за которого их кожа, подобно крылу бабочки, не выдерживает никакого прикосновения. За щадящим слух описанием особенности кожи таких больных скрывается пожизненное страдание.
Помимо «хрупкости» кожного покрова и образования пузырей на коже и слизистых оболочках при самых незначительных воздействиях или даже спонтанно, что причиняет боль с первого дня жизни, у таких детей со временем нарушается работа многих жизненно важных органов — почек, печени, сердца. Они нуждаются в постоянном уходе, им нужны специальные перевязочные и ранозаживляющие средства, а со временем и комплексная медикаментозная поддержка.
Семьи, в которых растут дети-бабочки, несут тяжелое финансовое бремя, не говоря о моральных страданиях, которые доставляют мучения ребенка. В месяц на поддерживающие медикаменты и перевязочные материалы уходит от 50 тысяч рублей, на активного годовалого ребенка может уходить 150 тысяч рублей.
Эпидермолиз буллёзный врожденный (ЭБВ) — таково официальное название болезни— редкое генетическое заболевание. Оно обусловлено мутацией по одному из белков кожи (таких, как цитокреатины, коллагены), связывающих эпидермис с более глубокими слоями кожи. Именно этим ослаблением или полным отсутствием такой связи между поверхностным и глубоким слоями кожного покрова и обусловлено образование характерных для ЭБВ пузырей.
Различают четыре основных типа заболевания: простой, пограничный, дистрофичный и смешанный. Для каждого типа характерными являются некоторые признаки, но видов заболевания настолько много, а признаки перекликаются так часто, что вывод об окончательном диагнозе невозможно сделать при внешнем осмотре. Чтобы подтвердить диагноз и определить тип ЭБВ, необходима биопсия. С помощью исследования можно выявить типичные структурные дефекты кожи, а также определить, каких белков не хватает. Однако ни одна лаборатория в России сегодня не имеет необходимого оборудования, а главное — квалифицированных кадров для проведения такого анализа.
В настоящее время заболевание считается неизлечимым.
Лекарственных препаратов непосредственно для лечения буллёзного эпидермолиза нет. Но очень многое зависит от правильного ухода за больным, причем с первых дней жизни.
С ЭБВ рождается 1 ребенок на 50 тысяч. В России по приблизительным подсчетам около двух тысяч больных, в Москве известно о 7 пациентах.
20 декабря, в день, когда ВБЭ вошел в список редких заболеваний, в Москве было объявлено о новой социальной программе «Создание системы патронажа для больных эпидермолизом буллёзным врожденным». Это программа по оказанию адресной помощи семьям, которые воспитывают детей-инвалидов с ЭБВ и взрослых инвалидов с этим диагнозом.
Программа рассчитана на два года — 2012 и 2013. Ее реализует Региональный благотворительный общественный Фонд «Качество жизни» по гранту Регионального благотворительного общественного фонда по поддержке социально незащищенных категорий граждан в сотрудничестве с Департаментом социальной защиты населения г. Москвы и Фондом помощи детям «БЭЛА».
В рамках этой программы предусмотрена социально-психологическая поддержка семей, обучение их уходу за детьми, психологическое сопровождение детей с ЭВБ и их родителей, обучение специализированным методикам развития детей и выявление их способностей.
Кроме того, семьи, в которых есть больные ЭВБ, получат медицинское сопровождение, которое включает организацию посещения профильных специалистов с выездом в лечебные заведения, проведение осмотра и консультаций родителей по специализированному уходу на дому.
Еще одно направление реализации программы — подбор и подготовка специалистов, обеспечивающих патронаж больных ЭВБ и их семей, а также обеспечение их необходимыми расходными материалами.
В западных странах, где приняты программы государственной поддержки больных с диагнозом ЭБВ (таких, как Австрия, Германия и др.), «дети-бабочки» взрослеют, получают образование, работают и обзаводятся семьями.
По мнению президента Фонда «Качество жизни» Марии Кулик, «Москва создала прецедент». Столичная программа помощи больным ЭВБ может стать примером для других регионов России, где есть пациенты с таким диагнозом. Москва выделила полтора миллиона рублей на ведение семи больных в течение двух лет. Хорошая новость для регионов состоит в том, что доступ к лечению для всех больных с буллёзным эпидермолизом будет обеспечен законом, и, что особенно важно, профинансирован из федерального бюджета.
