Прогрессирование болезни Хантингтона у мышей удалось остановить на полгода
Новая терапия оказалась эффективна при борьбе с хореей Хантингтона, прогрессирующим заболеванием, вызванным мутацией в гене HTT. Мутация приводит к повреждению белка хантингтина, а у пациентов возникают повреждения нервных клеток в головном мозге. При…
Девушка с редким заболеванием попала в Книгу рекордов Гиннесса
Харнаам Каур (Harnaam Kaur), 24-летняя жительница графства Беркшир в Великобритании, с детства страдает синдромом поликистоза яичников, гормональным заболеванием. В случае девушки заболевание привело к тому, что уже в 11 лет у нее начали…
Лимфому Ходжкина начнут лечить новым препаратом
В Дании на ежегодной конференции Европейской гематологической ассоциации были представлены результаты клинических испытаний ниволумаба, иммунотерапевтического препарата, предназначенного для борьбы с лимфомой Ходжкина. Эта форма рака поражает и детей и взрослых, но чаще всего…
У годовалого младенца диагностировали пубертат
Врачи из Индии сообщили о редком случае – у обследованного ими мальчика начал ломаться голос, появились волосы на лице и теле. Гениталии малыша увеличились в размерах, а уровень тестостерона соответствовал уровню гормона у…
На Урале начали закупать лекарство для ребенка с редким генетическим заболеванием
Министерство здравоохранения Свердловской области закупило препарат элосульфаза альфа, жизненно необходимый для 11-летнего пациента, страдающего мукополисахаридозом 4 А типа, также известным как синдром Моркио. Это лекарство, которое ребенок должен принимать в течение всей жизни,…
Найдена причина редкой болезни, превращающей мышцы в кости
В мире всего несколько тысяч пациентов с удивительной и тяжелой болезнью – прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией (ФОП). Больным приходится постоянно жить с перспективой того, что их мышцы, связки или сухожилия внезапно станут костями и…
Детский центр по лечению редких заболеваний открывается в Москве
В едином круглосуточном стационаре при Морозовской детской больнице, который откроется накануне Международного дня редких заболеваний 28 февраля, дети смогут получить консультацию, пройти все виды обследований и своевременно начать лечение. По мнению главного педиатра…
У брокколи обнаружили способность замедлять развитие прогерии
Немецкие ученые пришли к выводу о том, что содержащийся в брокколи антиоксидант теоретически может быть использован для терапии прогерии. Это неизлечимое и достаточно редкое заболевание, которое резко ускоряет возрастные процессы человека и превращает…
Редкое заболевание: кожа «тает» на солнце
Это наследственное заболевание, которое характеризуется повышенной чувствительностью к ультрафиолетовому излучению, проявляется в возрасте двух-трех лет и постоянно прогрессирует. Считается предраковым состоянием кожи. Один из 40 жителей замкнутой крестьянской общины в Бразилии, «тает» на…
Болезнь Гоше: зарегистрирован новый препарат
Американцы, страдающие таким заболеванием как глюкозилцерамидный липидоз (болезнь Гоше), скоро смогут лечиться с помощью нового препарата. В отличие от других аналогичных лекарств этот препарат более удобен, так как выпускается в форме таблеток. В…