В теоретическом исследовании, результаты которого компания 23andMe представила в онлайн журнале PLOS Genetics, была разработана модель, демонстрирующая разную предсказательную силу у генетических тестов и семейных историй заболевания.
Модель предполагает, что точнее всего риск развития заболевания можно оценить путем комбинирования анализа семейной истории с генетическим анализом.
Семейная история полезна для оценки риска распространенных наследственных заболеваний, таких как болезнь коронарных артерий. Однако для заболеваний, встречающихся с относительно низкой частотой, как, например, болезнь Крона, семейная история играет роль не более чем в четырех процентах случаев, и ее предсказательная сила гораздо меньше, чем сила генетических факторов, распространенных в популяции.
По результатам исследования, генетические тесты, основанные на анализе однонуклеотидных полиморфизмов, способны выявить такие заболевания у большого процента индивидуумов с очень высокой вероятностью.
«И семейная история, и генетика являются важными инструментами для оценки индивидуальных рисков развития той или иной болезни», — говорит соучредитель 23andMe Энн Войчицки (Anne Wojcicki). «Мы уверены в том, что эти сведения — и семейной истории, и генетического профиля — будут приобретать все большую значимость как для отдельных людей, так и для врачей, что обеспечит оптимальное медицинское обслуживание», — добавила она.
Ведущий автор публикации — исследователь компании 23andMe Чыонг До (Chuong Do) с группой сотрудников провели разносторонний сравнительный анализ семейных историй болезней, а также генетическое тестирование для оценки риска развития 23 различных патологических состояний, среди которых были коронарная и сердечная недостаточность, диабеты первого и второго типа, рак предстательной железы, болезнь Альцгеймера, рак молочной железы, рак легких, болезнь Крона, целиакия, рак яичников, меланома, биполярное расстройство и шизофрения.
Проведенный авторами анализ подтвердил, что семейная история имеет значительную предсказательную силу для распространенных болезней, генетических патологий и заболеваний, предопределяемых дефектом по одному гену (Менделевских заболеваний) в случае, когда специфическая генетическая причина еще не установлена.
Для относительно распространенных заболеваний, в развитии которых участвуют как множественные генетические факторы, так и факторы окружающей среды, в частности, для болезни коронарных артерий, сведения о родителях играют существенную роль для оценки риска развития того же состояния у потомка. Однако для менее распространенных болезней семейная история не столь информативна, и в таком случае генетические варианты, выявляемые при персональном тестировании на однонуклеотидный полиморфизм, оказываются гораздо важнее, считают исследователи.
