Крупное международное исследование генетических глазных болезней, возглавляемое австралийскими учеными, определило семейные гены, связанные с коллагеном, которые ведут к истончению роговицы и увеличивают риск болезней.
Профессор Дэвид Мэкки, исполнительный директор и председатель UWA Ophthalmology, сообщил, что их выводы имеют большое значение, поскольку тонкая роговица является фактором риска развития кератоконуса и глаукомы, второй по частоте причины потери зрения в Австралии.
«Кератоконус – ведущая причина тяжелых поражений у молодых людей и важное показание для пересадки роговицы в большей части развитых стран, включая Австралию. Комбинация этих генных вариантов может приводить к тому, что у человека истончается роговица и повышается риск развития глазных болезней», — сказал профессор Мэкки.
Авторы исследования отметили, что предыдущие работы выявляли некоторые гены, связанные с истончением роговицы, но последнее исследование, опубликованное в журнале Nature Genetics объединило данные о 20 000 пациентов в Австралии, Европе, Северной Америке и Азии в самом крупном анализе на сегодняшний день.
«Эти выводы позволяют исследователям сконцентрироваться на определенных генных механизмах, связанных с синтезом коллагена, для профилактики и лечения кератоконуса и глаукомы», — пишут авторы.
