Проект 1000 геномов превзошел сам себя

Проект 1000 геномов превзошел сам себя

Международный консорциум исследователей опубликовал результаты первого этапа работы над проектом «1000 геномов» (1000 Genomes), которые описывают профили редких и распространенных генетических вариаций 1092 человек, относящихся к 14 популяциям в Европе, Африке, Восточной Азии, Северной и Южной Америках.

«Влияние ‘1000 геномов ‘ будет огромным», говорит один из участников проекта Фули Ю (Fuli Yu) из Центра секвенирования человеческих геномов Бейлорского медицинского колледжа в Хьюстоне. «Получена информация почти от 1100 человек, которую составляют, в том числе, сведения о редких и распространенных однонуклеотидных полиморфизмах (SNPs) вместе с инсерциями (вставками) и делециями генетического материала, а также крупными структурными перестановками в самой ДНК», говорит ученый. В настоящее время в рамках проекта картировано 38 миллионов единичных нуклеотидных замен, 1,4 миллиона инсерций/делеций (их называют инделами от английского indels, Insertions/Deletions) и свыше 14 тысяч крупных делеций.

Это вносит изменения в эталонный геном человека.

Проектом 1000 геномов установлено около 98 процентов последовательностей редких генных вариантов, присутствующих у одного процента популяции. Предполагается, что тайна генетического вклада в распространенные сложные заболевания, такие как рак, болезни сердца и диабет, кроется в этих редких вариантах.

Как показало исследование, в распределении редких генных вариантов большую роль играет география, то есть этническая принадлежность носителя генома. Профили вариантов варьируют от популяции к популяции.

Среди охваченных проектом 1000 геномов этнических групп нигерийский народ йоруба, китайцы хань, токийская популяция японцев, итальянцы — коренные жители Тосканы, жители Лос-Анджелеса мексиканского происхождения и другие этносы.

По словам Фули Ю, кое-какие из выявленных редких полиморфизмов уже используются в генетических лабораториях Бейлорского медицинского колледжа для ускорения диагностики.

Следующий этап проекта предполагает секвенирование геномов 3000 человек.

Оставить комментарий

Пожалуйста, введите Имя

обязательно

Пожалуйста, введите существующий email

обязательно

Пожалуста, напишите сообщение

Подтвердите, что Вы не бот — выберите самый большой кружок:

Медицина в Смоленске © 2017 Все права защищены.

Любое использование материалов допускается только при наличии прямой активной гиперссылки на smolmed.ru

Информация на сайте носит рекомендательный характер. Пожалуйста, посоветуйтесь с лечащим врачом.
Редакция smolmed.ru не осуществляет медицинских консультаций или постановки диагноза.

Создание и продвижение - креативное агентство GoodCow

Правовая информация

Контакты

Реклама в Смоленске, создание и продвижение сайтов