Согласно результатам исследования ученых из научно-исследовательского института при медицинском центре Университета МакГилла, Монреаль, Канада, использование нового перорального продукта QLT091001 позволило достичь значительного прогресса в восстановлении зрения у пациентов с врожденным амаврозом Лебера.
До сих пор это наследственное заболевание сетчатки глаза, обусловленное наличием дефектного гена RPE65 в ней, который вызывает гибель светочувствительных клеток, оставалось неизлечимым. У пациентов с данной патологией со временем происходит ухудшение зрения: от снижения его остроты до полной слепоты.
В исследовании приняли участие 14 пациентов с врожденным амаврозом Лебера из разных стран мира в возрасте 6–38 лет. Их слепота была вызвана мутациями генов RPE65 или LRAT, которые приводят к появлению серьезных дефектов в ретиноидном цикле. У них нарушено производство 11-цис-ретиналя — молекулы, способной улавливать свет, что приводит к постепенной гибели светочувствительных клеток в сетчатке глаза.
По словам Роберта Кенекуп (Robert Koenekoop), профессора из Университета МакГилла, использование продукта QLT091001 — перорального синтетического ретиноида для замены 11-цис-ретиналя — у пациентов с мутациями генов RPE65 или LRAT способствовало быстрому улучшению зрения. Так, клетки сетчатки глаза, которые ранее не функционировали из-за отсутствия 11-цис-ретиналя были «разбужены».
Ранее считали, что дети с врожденным амаврозом Лебера и дефектами в генах RPE65 или LRAT рождаются с мертвыми клетками сетчатки, однако ученым удалось установить, что данные клетки не являются мертвыми, они могут оставаться в состоянии покоя в течение многих лет, прежде чем в конце концов погибнут. При приеме QLT091001 удалось их «разбудить», что позволило улучшить зрение у таких пациентов. Так, у 10 из 14 больных с врожденным амаврозом Лебера наблюдали расширение поля зрения, у других — повышалась острота.
Также ученые провели сканирование головного мозга пациентов, в частности зрительной коры, которое показало заметные улучшения мозговой деятельности, что было связано с расширением поля зрения и повышением его остроты.
По словам ученых, результаты исследования дают надежду многим пациентам, которые страдают от врожденной дегенерации сетчатки, на улучшение зрения, однако необходимы дополнительные исследования в этой области.
