Идентифицированы новые варианты генов, связанные с риском развития увеальной меланомы

Идентифицированы новые варианты генов, связанные с риском развития увеальной меланомы

Ученые из США впервые обнаружили, что некоторые гены, мутации которых связаны с повышенным риском развития кожной меланомы, также отвечают за цвет радужной оболочки. Доказано, что отдельные варианты таких генов, определяющие светлый цвет радужки, вместе с тем повышают риск развития и увеальной меланомы.

Статистические данные по заболеваемости увеальной меланомой дают основания утверждать, что риск развития этого редкого онкологического заболевания повышен у представителей европеоидной расы и обладателей глаз со светлой пигментацией радужной оболочки.

Вместе с тем, до последнего времени утверждения о существовании связи между цветом глаз и риском развития увеальной меланомы были основаны исключительно на эмпирических наблюдениях.

Прорыва в этой области удалось добиться группе американских ученых из университета штата Огайо (Ohio State University) и медицинского колледжа при университете города Нью-Йорк.

Они провели анализ ДНК биологических образцов более 270 пациентов с установленным диагнозом «увеальная меланома».

Анализ проводился в первую очередь для того чтобы попытаться обнаружить в геноме больных одну или несколько из 29 генетических мутаций, которые, как было установлено ранее, связаны с риском развития кожной меланомы.

Этой группе ученых удалось установить, что из 29 таких вариантов генов 5 также связаны с риском развития и увеальной меланомы.

Кроме того, было установлено, что 3 из этих 5 мутаций наблюдались на тех участках генов, которые определяют цвет радужной оболочки.

Ранее увеальная меланома рассматривалась как заболевание, связанное в основном с наследуемыми мутациями. Это исследование показало, что роль мутаций de novo в развитии увеальной меланомы гораздо больше, чем было принято считать.

Каждый год в США регистрируется не более 2 500 новых случаев увеальной меланомы – для сравнения: по оценке экспертов Американского онкологического общества (American Cancer Society) в 2016 году заболеваемость «обычной» кожной меланомой в этой стране составит 76 380 случаев.

Оставить комментарий

Пожалуйста, введите Имя

обязательно

Пожалуйста, введите существующий email

обязательно

Пожалуста, напишите сообщение

Подтвердите, что Вы не бот — выберите самый большой кружок:

Медицина в Смоленске © 2017 Все права защищены.

Любое использование материалов допускается только при наличии прямой активной гиперссылки на smolmed.ru

Информация на сайте носит рекомендательный характер. Пожалуйста, посоветуйтесь с лечащим врачом.
Редакция smolmed.ru не осуществляет медицинских консультаций или постановки диагноза.

Создание и продвижение - креативное агентство GoodCow

Правовая информация

Контакты

Реклама в Смоленске, создание и продвижение сайтов