Некоторые люди от природы защищены от сердечно-сосудистых заболеваний. Однако и остальные могут получить эту защиту, если «отключить» хотя бы одну копию гена NPC1L1. Это позволит снизить уровень холестерина и риск развития сердечно-сосудистых заболеваний на 53%.
Известно: ген NPC1L1 участвует во внутриклеточном транспорте холестерина. А при лечении гиперхолестеринемии (высокой концентрации холестерина) используется препарат эзетимиб. Он влияет на кодируемый этим геном белок. Именно данные факты заставили генетиков обратить пристальное внимание на NPC1L1.
Они исследовали генетический профиль около 113000 человек. Лишь у 82 были мутации, «выключавшие» одну копию NPC1L1. Ни у кого не было сразу двух неактивных копий гена. По подсчетам специалистов, подобные полезные мутации могут встречаться у одного человека из 650.
Итак, если у человека активна одна копия гена, то уровень липопротеинов низкой плотности («вредного холестерина») примерно на 10% ниже, чем у среднестатистических людей. Аналогичных показателей удается достичь при приеме эзетимиба. Примечательно: наличие неактивной копии гена не снижало риск развития диабета, гипертонии и ожирения.
