Ученые считают, что скоро каждый человек сможет хранить данные о своем геноме на носителе, размер которого будет сопоставим с размером кредитной карты. При этом врачи смогут прогнозировать эффективность лечения, изучая геном пациента. «Мы дошли до той стадии, когда это может произойти, и это произойдет», — считает директор Национальных институтов здравоохранения США Фрэнсис Коллинз (Francis Collins).
Сотрудники Пенсильванского университета приблизились к решению поставленной задачи. Авторы исследования изучали действие тиазолидиндионов — препаратов против сахарного диабета, применение которых способствует уменьшению резистентности к инсулину. В большинстве случаев эти препараты являются эффективными, однако примерно у 20-30% пациентов они не оказывают нужного терапевтического эффекта.
Ученые предположили, что все дело может быть в том, что у пациентов, принимающих один и тот же препарат, наблюдаются небольшие различия в областях генома, отвечающих за работу генов. Это так называемые регуляторные области, которые «включают» гены в том случае, если молекула ядерного рецептора взаимодействует с ДНК.
Действие многих лекарственных препаратов, в частности, тиазолидиндионов, основано на взаимодействии с ядерными рецепторами. Авторы исследования обнаружили, что одна нуклеотидная замена в этих областях ДНК позволяет предсказать, какой эффект на пациента окажет прием лекарственных препаратов.
«Прием каждого препарата может сопровождаться риском», — считает соавтор исследования Митчелл Лазар (Mitchell Lazar). При этом исключение этих рисков при анализе генетического кода является «одним из принципов персонализированной медицины». Ученые отмечают, что в ближайшие 10 лет снижение стоимости секвенирования генома позволит каждому человеку расшифровать свою ДНК.
